Летальные мутации в клетках человеческого организма несовместимы с жизнью, и их обладатели погибают или в эмбриогенезе, или вскоре после рождения. Полулетальные мутации приводят к резкому ухудшению каких−либо процессов жизнедеятельности, что в большинстве случаев также рано или поздно приводит к смерти. У человека к таким мутациям относится гемофилия. Нейтральные мутации — понятие относительное, так как любое изменение в такой отлаженной системе, как генотип, едва ли может быть не важным для организма. К таким мутациям относят, например, мутации в участках хромосом, которые не кодируют белки. Полезные мутации, по−видимому, лежат в основе эволюционного процесса, приводя к появлению полезных для вида признаков. Эти признаки, закрепляясь естественным отбором, могут далее привести к образованию новой систематической единицы — подвида или даже вида.