К настоящему времени известно более 4000 генетических заболеваний человека, однако достаточно полно изучено не более 500.
В последние годы было установлено, что у человека имеются гены, определяющие возникновение быстрой алкогольной зависимости (алкоголизм).
Хромосомные заболевания вызываются изменениями в числе хромосом или в их строении. Так, в клетках здорового человека находится по 46 хромосом. Наличие третьей (лишней) хромосомыв 21−й паре приводит к развитию синдрома Дауна, характеризующегося низким ростом, умственной отсталостью, бесплодием и сокращением продолжительности жизни.