Мутации возникают постоянно и довольно часто. Однако обычно они не проявляются в фенотипе организма или следующего поколения, так как являются рецессивными. У человека от 2 до 10% гамет имеют те или иные мутации. При близкородственном скрещивании (браке между родственниками) рецессивные мутировавшие гены могут перейти в гомозиготное состояние и проявиться в фенотипе потомства.