Наследственные заболевания связаны с нарушениями генетического аппарата зародышевых клеток. Если сперматозоид или яйцеклетка имеет какие−то дефекты, то при их слиянии образуется неполноценный зародыш. Развивающийся затем ребёнок будет иметь те или иные дефекты даже в случае, если условия развития зародыша благоприятны.
Врождённые заболевания связаны с нарушениями развития или повреждениями зародыша, происходящими во внутриутробный период. Наиболее опасными для развития зародыша являются первые три месяца беременности. В этот период плод особенно чувствителен к вирусным инфекциям, поскольку плаценты ещё нет.